LUMC helpt effecten van DNA-varianten vast te stellen voor opsporing osteoartritis-gerelateerde genen

In het grootste internationale osteoartritis (OA)-onderzoek tot nu toe, heeft het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gekeken naar het effect van geïdentificeerde DNA-varianten en hoe deze zich mogelijk vertalen in een afwijkende genfunctie in gewrichtsweefsels die een verhoogd OA-risico zou kunnen verklaren.

De multi-cohortbevindingen vormen een mijlpaal op weg naar de ontwikkeling van de eerste curatieve OA-behandeling.

Osteoartritis wordt gekenmerkt door een progressieve degeneratie van het kraakbeenweefsel in een gewricht, wat veranderingen veroorzaakt in het onderliggende bot. Dit kan leiden tot pijn en stijfheid, maar ook tot bewegingsbeperkingen. De ziekte treft wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen. Aangezien er momenteel geen herstellende behandelingen beschikbaar zijn, is dringend een beter inzicht in de oorzaken van de ziekte nodig.

De afgelopen 20 jaar heeft het LUMC een pioniersrol gespeeld bij verschillende projecten gericht op het identificeren van moleculaire processen die ten grondslag liggen aan OA, onder andere door gebruik te maken van gewrichtsweefsels die zijn verzameld in het kader van de Research ostoeArthritis and Articular Cartilage (RAAK)-studie.

Lees hier het volledige artikel.