In een nieuw onderzoek heeft een internationale groep epilepsieonderzoekers een belangrijke eerste stap gezet in het beantwoorden van de vraag of het al dan niet ontwikkelen van epilepsie mogelijk wordt bepaald door de combinatie van genen die we erven. De afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht speelde een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de studie en de analyse van de resultaten.
Sinds de ontdekking dat één genmutatie een bepaalde vorm van familiale epilepsie veroorzaakt, heeft het onderzoek naar de erfelijke oorzaak van epilepsie zich gericht op families waarin de ziekte veel voorkomt. Daarbij werd duidelijk dat familiale epilepsie wordt veroorzaakt door een aantal van dergelijke genen, maar men stelde ook vast dat er familieleden waren die één van de genen hadden maar niet aan de ziekte leden. Naar aanleiding daarvan concludeerden epilepsieonderzoekers dat de kans op epilepsie te maken heeft met meerdere genetische factoren. Als deze factoren zouden kunnen worden herkend uit de duizenden genen die bij mensen actief zijn, zouden we aanmerkelijk meer inzicht hebben in de biologie van epilepsie, een ziekte met een hoger sterftecijfer dan kanker en waaraan ten minste 50 miljoen mensen wereldwijd lijden.
Lees hier het volledige artikel.