Snel duidelijkheid over BRCA mutatie met nieuwe test

Gevoelige DNA test faciliteert persoonlijke behandeling eierstokkanker.
Een nieuwe DNA-test in de tumor spoort bij vrouwen met eierstokkanker bijna twee keer zoveel BRCA-mutaties op als de gangbare test in bloed.

Dit schrijven onderzoekers van het Radboudumc deze week in Journal of the National Cancer Institute.

Door deze test kunnen patiënten sneller profiteren van nieuwe medicijnen en is er snel duidelijkheid of er aanleg voor de ontwikkeling van kanker in de familie zit. Ziekenhuizen in Oost-Nederland maken al gebruik van de nieuwe test.

Naar schatting heeft 10 tot 20 procent van de vrouwen met eierstokkanker een mutatie in een BRCA-gen. Dragers van deze genmutaties kunnen baat hebben bij de nieuwe PARPi-behandeling. Om deze behandeling in te kunnen zetten, is opsporing van de BRCA-mutaties nodig. Momenteel kunnen alle vrouwen met eierstokkanker verwezen worden voor een bloedtest naar BRCA-mutaties, alleen pikken de huidige bloedtests alleen de erfelijke variant hiervan op. Deze erfelijke mutaties worden van ouder op kind doorgegeven en zijn in het hele lichaam terug te vinden. Verworven mutaties, die alleen in de tumor zelf aanwezig zijn en dus niet erfelijk zijn, blijven buiten beeld. Naar schatting geldt dit voor een kwart tot de helft van de gevallen.

Lees hier het volledige artikel.