Is mijn borst- of eierstokkanker erfelijk? Om die vraag te beantwoorden, worden patiënten doorverwezen naar de polikliniek Genetica van een universitair medisch centrum. Maar die doorverwijzing vindt niet altijd of relatief laat plaats. UMC Utrecht trainde daarom zorgprofessionals van acht ziekenhuizen om zelf het genetisch onderzoek aan te vragen. Daardoor krijgen patiënten sneller een genetisch…
Tag: genetisch onderzoek
Genetische ontdekkingsreis brengt twee nieuwe ziektebeelden in kaart
Genetisch onderzoek is gedaan in twee families met een ziektebeeld dat sterk leek op het reeds bekende Birt-Hogg-Dubé-syndroom, maar het toch nèt niet was. Dat leverde de ontdekking van twee compleet nieuwe erfelijke ziekten op.
‘Dokter, ik heb zo’n last van mijn DNA’
Genetica krijgt een steeds prominentere plek in de medische zorg en de maatschappij. We weten steeds beter wat de genetische oorzaken zijn van erfelijke aandoeningen. Maar wat kunnen patiënten vervolgens met de kennis over afwijkingen in hun DNA?