Ongeveer zestig Nederlandse patiënten met de stofwisselingsziekte CTX missen een specifiek enzym, waardoor bij hen de omzetting van cholesterol naar galzuren niet goed werkt. Zij krijgen daardoor stapeling van de stof cholestanol, die schade veroorzaakt in de hersenen, ogen en spieren van patiënten.
Tag: stofwisselingsziekte
Vitamine B6 tegen nieuwe stofwisselingsziekte
Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand.
Onderzoek naar medische toepassing ketonendrank
Sportdrank met ketonen wordt door topsporters gebruikt om de prestaties te verbeteren. Zo zou ketonendrank uit Oxford gebruikt zijn door de wielerploeg van Chris Froome, Team Sky, tijdens de Tour de France en ook door het Great Britain Cycling Team tijdens de Olympische Spelen. De prestatie verhogende resultaten van de drank brachten biochemicus/fysioloog Jeroen Jeneson…