Patiënten krijgen na vele jaren onzekerheid de juiste diagnose.
Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc. Gangbare DNA-analyse kon dit niet aantonen.
Het stellen van de juiste diagnose verbetert de behandeling en controle van patiënten. Verder kunnen hun familieleden gericht getest worden op een verhoogd risico voor deze vorm van kanker.
Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker. Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond.
Onderzoeksleider Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc vertelt: ‘Bij een kleine groep patiënten vinden we die DNA-afwijkingen echter niet, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch syndroom te hebben, maar we konden de diagnose niet stellen. Dit noemen we Lynch-like syndroom.’
Lees hier het volledige artikel.