Het Erasmus MC biedt als eerste ziekenhuis in Nederland routinematig grootschalige RNA-analyse aan voor zeldzame genetische aandoeningen. Al tientallen patiënten kregen dankzij deze methode alsnog een diagnose.
Een diagnose is voor patiënten met een genetische aandoening en hun familie meer dan een groen vinkje in het dossier. Het neemt vaak jarenlange onzekerheid weg, is het startpunt voor een gerichte behandeling, geeft duidelijkheid over gevolgen voor een eventuele kinderwens en een inkijkje in hoe de ziekte zal verlopen.
Toch levert uitgebreid DNA-onderzoek voor ongeveer de helft van de mensen met een zeldzame ziekte geen diagnose op. Het Erasmus MC biedt deze patiënten, bij wie wél een verdenking is van een genetische aandoening, sinds kort zeer uitgebreid RNA-onderzoek aan. Als eerste ziekenhuis in Nederland. Bij dit onderzoek, ook wel RNA-sequencing of transcriptoom-analyse genoemd, brengen de onderzoekers honderdduizenden stukjes mRNA in kaart.
Lees hier het volledige artikel.