Er is eindelijk een behandeling voor de zeldzame ziekte Erythropoietische protoporfyrie (EPP), een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat patiënten pijn lijden als zij blootgesteld worden aan licht.
Het middel afamelanotide is effectief en veilig, zo toont onderzoek door onder andere het Nederlandse porfyrie centrum van het Erasmus MC aan. De onderzoekers publiceerde hun resultaten vorige week in de New England Journal of Medicine.
EPP patiënten hebben nare pijn door licht. Blauw licht, buitenlicht en zonlicht kunnen zorgen voor pijn. Patiënten kunnen daardoor niet naar buiten, of soms zelfs maar in de buurt van een raam komen. Dit beperkt hen in hun dagelijks leven en verlaagt de kwaliteit van leven. EPP is een zeldzame ziekte. In Nederland komt het bij 1 op de 75.000 geborenen voor. Naar schatting lijden zo’n 200 Nederlanders aan de ziekte, waarvan er 30 meededen aan het onderzoek.
Lees hier het volledige artikel.