Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc in Nijmegen gaan samen op zoek naar een nieuwe behandeling van de dodelijke hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Ze krijgen hiervoor 1,5 miljoen euro van ZonMw.
Het project, onder leiding van dr. Willeke van Roon-Mom van het LUMC en dr. Bart van de Warrenburg van het Radboudumc, onderzoekt een nieuwe behandeling van de hersenziekte SCA1. Dit is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds meer verlies van mobiliteit en een vroege dood. De wetenschappers werken samen met dr. Ronald Buijsen (LUMC) en de SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle, en verschillende bedrijven.
Fout in ataxine-1 eiwit
De wetenschappers richten zich op het ataxine-1 eiwit. Een fout in dit eiwit veroorzaakt schade in de kleine hersenen en de hersenstam. De symptomen en de ernst kunnen sterk variëren, maar patiënten hebben vooral last van coördinatiestoornissen. SCA1 is een erfelijke ziekte: een kind van een ouder met de ziekte heeft vijftig procent kans om de ziekte te ontwikkelen.
Lees hier het volledige artikel.