Oorsprong van erfelijke mutatie bij families in de regio Eindhoven ligt waarschijnlijk in de Tachtigjarige Oorlog. Diverse verwante families in de regio Eindhoven hebben een zeldzame afwijking in het genetisch materiaal (genmutatie) die bij drie kwart van de mutatiedragers tot een verdikking van de hartspier leidt.
Dat is met name het geval indien er ook nog andere risicofactoren, zoals hoge bloeddruk, in het spel zijn. Een en ander is vastgesteld door onderzoekers van het Maastricht UMC+ in samenwerking met collega’s van andere nationale en internationale centra. De onderzoekers concluderen dat de aanwezigheid van hoge bloeddruk geen reden is om af te zien van genetisch onderzoek bij personen met hartspierverdikking. Hun belangrijkste bevindingen zijn onlangs gepubliceerd in European Heart Journal, een toonaangevend wetenschappelijk tijdschrift.
Hartspier-verdikking (ook wel hypertrofie of HCM genoemd) kan op termijn tot een verminderde pompfunctie van het hart leiden (hartfalen). Het hart moet harder werken en het bloed wordt uiteindelijk niet meer goed rondgepompt. Dat kan op middelbare leeftijd allerlei kwalen veroorzaken, zoals pijn op de borst, kortademigheid, benauwdheid en vermoeidheid. Zelfs plotseling overlijden door hartstilstand is een gekend risico.
Bloeddruk
Slechts in 36 procent van de gevallen veroorzaakt de mutatie op zich verdikking van de hartspier, maar als er sprake is van hoge bloeddruk (of hypertensie), wordt dat risico vergroot tot maar liefst 90 procent. Het is dus mogelijk dat mensen die drager van de mutatie zijn, geen klachten hebben op jonge leeftijd. Maar zodra hypertensie er als risicofactor bijkomt, ontstaat hartspierverdikking. Door die bloeddruk bij mutatiedragers in de gaten te houden, kan hartspierverdikking dus in theorie voorkomen worden.
Lees hier het volledige artikel.