Voor het eerst is bij een hemofiliepatiënt in Nederland succes geboekt met gentherapie. De patiënt is niet genezen, maar de ziekte is daardoor voorlopig teruggebracht van een ernstige naar een milde vorm. Dat maakt een enorm verschil: in plaats van twee keer per week een bloedtransfusie met stollingsfactor IX is er slechts in uitzonderlijke situaties een transfusie nodig. Bovendien heeft de patiënt vrijwel geen gewrichtsbloedingen meer, waardoor de gewrichten niet langer door de hemofilie zullen verslijten. Het is afwachten of het effect lang aanwezig blijft; de onderzoekers zijn voorzichtig optimistisch.
De patiënt – die aan hemofilie B lijdt – is in studieverband behandeld in het AMC. Het onderzoek wordt geleid en gefinancierd door het biotechbedrijf UniQure, dat is gevestigd op het terrein van het AMC. In totaal zullen er tien patiënten meedoen aan de studie – verdeeld over vier Nederlandse ziekenhuizen en centra in Duitsland, Denemarken en Italië.
Hemofilie B is een ziekte waarbij het bloed niet goed kan stollen door afwezigheid van stollingsfactor IX. Door een defect gen wordt dit eiwit onvoldoende aangemaakt. Behandeling met gentherapie houdt in dat een goed werkend exemplaar van het defecte gen wordt ingebouwd in de levercellen van de patiënt. Hierdoor wordt het ontbrekende eiwit wél geproduceerd.
Het vinden van het juiste vervoermiddel (vector) voor het nieuwe, goed functionerende gen is de grootste uitdaging.
Lees hier het volledige artikel.