Een patiënt met een afweerstoornis en neurologische problemen bracht een ongebruikelijk team van wetenschappers en artsen uit Rotterdam en Wenen bij elkaar. Samen stelden ze vast dat alle symptomen dezelfde genetische oorzaak hebben.
De spil in dit verhaal is een bijzondere patiënt. De jongeman meldde zich met terugkerende infecties bij kinderarts in opleiding en immunoloog Fabian Kaiser van het Erasmus MC. Hij blijkt te weinig antilichamen aan te maken. Na een zoektocht komt de oorzaak aan het licht: de patiënt heeft een mutatie in beide kopieën van het zogeheten PAX5-gen. De ene kopie doet het helemaal niet meer en de andere minder goed. PAX5 speelt een rol bij de ontwikkeling van B-cellen, de cellen die antilichamen maken.
Maar er was er nog iets bijzonders aan de jongeman. Hij heeft ook neurologische problemen: autisme, een ontwikkelingsachterstand en problemen met bewegen. Ook autisme was al eerder in verband gebracht met een enkele mutatie in het PAX5-gen, maar of dit een oorzakelijk verband was, bleef onduidelijk.
Lees hier het volledige artikel.
https://amazingerasmusmc.nl/infectie/bijzondere-patient-brengt-immunologen-en-neurowetenschappers-samen/