Een mutatie in het PLCG2-gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dragers van deze mutatie hebben een sterk verhoogde kans om 100 jaar te worden zónder dementie.
Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC, onder leiding van Henne Holstege. Holstege: “Hiervoor hebben wij ons 100-plus onderzoek opgezet: om beschermende factoren te ontdekken die het brein tot op hoge leeftijd gezond houden.” Het onderzoek is gepubliceerd in Acta Neuropathologica.
Het PLCG2-eiwit speelt een belangrijke rol in het afweersysteem. Dat het veranderde PLCG2-gen beschermt tegen de ziekte van Alzheimer werd afgelopen jaar bekend. De onderzoekers zien nu dat de afwijking óók beschermt tegen fronto-temporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). De mutatie zorgt ervoor dat de bouw van het PLCG2-eiwit wijzigt waardoor de functie van het eiwit verandert. Een erfelijke mutatie kan dus ook gunstig uitpakken, blijkt uit dit onderzoek. Dragers van deze mutatie hebben nu juist een verhoogde kans om heel oud te worden, zónder dementie.
Holstege: “Verrassend genoeg zien we géén effect van deze mutatie bij amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Parkinson en multipele sclerose (MS). Blijkbaar speelt het onderdeel van het afweersysteem waarbij PLCG2 betrokken is wél een rol bij de vatbaarheid voor ziekte van Alzheimer, FTD en DLB, maar níet bij de vatbaarheid voor ALS en Parkinson.”
Lees hier het volledige artikel.