Bij tien tot vijftien procent van de vrouwen die eierstokkanker hebben, blijkt het om een erfelijke aandoening te gaan. Het is ontzettend belangrijk om te onderzoeken bij welke patiënten erfelijkheid een rol speelt.
Da zegt klinisch geneticus Margreet Ausems van het UMC Utrecht. “Niet alleen voor patiënten zelf, maar ook voor hun familie is het van belang te weten of het om een erfelijke aandoening gaat.”
“Hiermee kunnen we levens redden”, zegt Margreet Ausems. Zij zet zich met hart en ziel in voor DNA-onderzoek bij (ex-)eierstokkankerpatiënten. “We weten dat tien tot vijftien procent van de vrouwen met eierstokkanker te maken heeft met een erfelijke vorm van deze ziekte. Dat is een grote groep. Vaak is dan een afwijking in een borstkankergen, het BRCA1- of BRCA2-gen, de boosdoener. Er worden nu ook andere genen onderzocht, maar die lijken minder vaak een rol te spelen”, vertelt Margreet. Per jaar krijgen in Nederland ongeveer 1400 vrouwen te horen dat zij eierstokkanker hebben, na vijf jaar is iets minder dan 40 procent van hen nog in leven.
“Het is belangrijk om vrouwen die eierstokkanker hebben of hebben gehad op te sporen en te onderzoeken. Dat is voor de patiënt zelf van belang, omdat we onze behandeling kunnen aanpassen als het om een erfelijke vorm van de ziekte gaat. Een patiënt heeft, als we een BRCA1- of BRCA2-mutatie aantreffen, ook een verhoogde kans op borstkanker.
Lees hier het volledige artikel.