Gisteren was het ‘Rare Disease Day’ ofwel zeldzame-ziektedag, de jaarlijkse wereldwijde bewustwordingsdag voor alle soorten zeldzame ziekten. Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam, dat er maar enkele patiënten in Nederland zijn. Maar er bestaan zoveel verschillende zeldzame aandoeningen dat in totaal bijna een miljoen Nederlanders aan een zeldzame aandoening lijden.
Dat kan variëren van zeldzame tumoren en stofwisselingsziekten tot aangeboren hartafwijkingen en chromosoomafwijkingen.Amsterdam UMC doet veel voor patiënten met een zeldzame aandoening.
Aandoeningen zijn zeldzaam als ze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen. Het gaat om maar liefst 5.000 tot 8.000 verschillende ziekten. In totaal hebben 1 miljoen Nederlanders een zeldzame aandoening. Europa telt naar schatting meer dan 27 miljoen mensen met een zeldzame ziekte.
Speciale expertisecentra
Om patiënten met zeldzame ziekten de best mogelijke zorg te geven, bestaan er speciale centra. Amsterdam UMC heeft op dit moment 42 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ofwel ECZA), erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Bij deze erkenning is gekeken naar de kwaliteit van zorg, de onderzoeksactiviteiten, samenwerking op het gebied van richtlijnen voor diagnostiek en zorg, en nationale en internationale samenwerkingsverbanden.
Lees hier het volledige artikel.