Nieuwe test spoort zeldzame afwijkingen op bij bloedverwanten

Wensouders met bloedverwantschap kunnen weloverwogen besluit nemen door nieuwe ontwikkeling. Het Maastricht UMC+ heeft een nieuwe test ontwikkeld om zeldzame genetische afwijkingen op te sporen bij partners die bloedverwant zijn, zoals bij een (achter)neef en (achter)nicht.

Kinderen van deze bloedverwanten hebben een groter risico op een erfelijke aandoening of een verstandelijke beperking, omdat de ouders genetisch veel op elkaar lijken. De nieuwe test wordt vanaf vandaag (1 juni) aangeboden en is in staat om afwijkingen te detecteren die tot op heden onvindbaar bleven. In onderzoeksverband is de test al succesvol gebleken.

Het is bekend dat wensouders die bloedverwant zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, een verhoogd risico hebben op een kind met een verstandelijke handicap en/of aangeboren afwijking. Zij hebben meer genetisch materiaal met elkaar gemeen dan niet-bloedverwanten.

Zo is het erfelijk materiaal van neef en nicht voor 12,5 procent identiek, voor een broer en zus is dat 50 procent. Beschikt één van de twee ouders over de erfelijke aanleg van een zeldzame aandoening, dan is de kans groot dat de ander die aanleg ook bezit. Tot op heden bestond er geen mogelijkheid om een zeldzame afwijking bij beiden te kunnen aantonen.

Lees hier het volledige artikel.