Peter van Tintelen is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Hij vertelt hoe een schrijffout in je DNA kan leiden tot hartproblemen. En waarom de ene persoon met een schrijffout wel ziek wordt, en de andere niet.
Hartproblemen voorkomen
“Al jarenlang ben ik bezig met onderzoek naar erfelijke hartziekten. Er zijn al veel stappen gezet, maar we zijn er nog niet. Het zou geweldig zijn als meer mensen op tijd weten dat ze erfelijke aanleg hebben voor hartziekten, zodat we hartproblemen bij hen kunnen voorkomen.”
Ontstaan erfelijke ziekten
“Bij erfelijke aanleg voor hartziekten draait het allemaal om foutjes in je DNA, die kunnen leiden tot hartproblemen. DNA zit in alle cellen van je lichaam. Je kunt het vergelijken met een receptenboek, waarin staat wat de cellen moeten doen.”
Schrijffoutjes in DNA
“In dat receptenboek voor die cellen kan een schrijffout staan. Sommige DNA-foutjes zorgen ervoor dat je hart minder bloed kan rondpompen, waardoor je snel moe en kortademig wordt. Dit heet hartfalen. Door andere foutjes kan de elektrische prikkel niet goed van de ene hartspiercel naar de andere gaan. Daardoor kunnen ritmestoornissen ontstaan.”
Lees hier het volledige artikel.