Wereldwijd zijn slechts 40 patiënten bekend met het Barakat-Perenthaler syndroom, een ernstige onbehandelbare vorm van epilepsie. Vier jaar nadat ze de ziekte ontdekten, zijn de Rotterdamse naamgevers nu een behandeling op het spoor.
Het verhaal van het ultrazeldzame Barakat-Perenthaler-syndroom begint in 2017 in een spreekkamer in het Erasmus MC Sophia. Dr. Stefan Barakat, arts bij de afdeling klinische genetica, ziet een pasgeboren meisje met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand en zeer ernstige epilepsie. Een uitgebreid genetisch onderzoek leidt naar een mutatie in het UGP2-gen. Het gen is nog nooit eerder in verband gebracht met ziekte.
Toen kwam het goed van pas dat Barakat naast zijn werk als arts ook hoofd is van een onderzoeksgroep bij de afdeling Klinische Genetica. Samen met promovendus Elena Perenthaler stelt hij vast dat de mutatie in het UGP2-gen inderdaad de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand en epilepsie van het meisje. De mutatie blokkeert de aanmaak van een specifieke vorm van het UGP2-eiwit, dat vooral in de hersenen erg belangrijk is. Het gebrek aan UGP2-eiwit in de hersenen leidt tot de slecht behandelbare epilepsie, ernstige ontwikkelingsachterstand en problemen met zicht en voeding.
Lees hier het volledige artikel.