Groei, herstel, voortplanting, stofwisseling, psychisch welzijn: hormonen sturen belangrijke functies aan. Stoornissen in de hormoonhuishouding geven dan ook allerlei klachten. Van subtiele en veelvoorkomende tot niet-te-missen klachten, zoals een verstoorde lengtegroei.
Het expertisecentrum voor zeldzame endocriene en botaandoeningen van het LUMC richt zich op de opsporing en behandeling van (zeer) zeldzame hormoon- en botaandoeningen.
Het expertisecentrum werkt samen in internationale netwerken van experts. Voor het vergaren en delen van kennis. Maar ook om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen een kleine groep patiënten met aandoeningen zoals het McCune-Albright Syndroom (MAS). Deze zeer zeldzame genetische aandoening uit zich op verschillende manieren. Zo heeft het ene kind niet tot nauwelijks klachten en wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld. Maar iemand anders kan juist al op jonge leeftijd worden geconfronteerd met botafwijkingen en tekenen van hormoonafwijkingen.
Drie uitingsvormen
Klassiek hebben MAS-patiënten te maken met drie uitingsvormen: fibreuze dysplasie, vroegtijdige puberteit en café-au-lait vlekken (lichtbruine huidvlekken). Bij fibreuze dysplasie is het botmetabolisme verstoord, waardoor de kwaliteit van de botten slechter is. De botten breken makkelijk en groeien niet in de normale vorm. Door vroegtijdig in de puberteit te komen, stopt de normale lengtegroei. Hierdoor blijven deze kinderen klein. Zowel voor het bot- als het hormoonprobleem krijgen patiënten begeleiding in het expertisecentrum. Soms hun hele leven lang.
Lees hier het volledige artikel.