Zelfde gen, meerdere ziektes. Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Rocio Acuña-Hidalgo van het Radboudumc. Zo leidt een mutatie in het SETBP1-gen vroeg in de ontwikkeling tot het Schinzel-Giedion syndroom, maar later in het leven…
Het laatste nieuws van uw vereniging … al 45 JAAR!