In het UMC Utrecht zijn twee nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt. De twee aandoeningen hebben te maken met veranderingen in het GLS-gen. Dit gen regelt de functie van het eiwit glutaminase, dat in de hersenen een belangrijke rol speelt.
Arts-onderzoeker Lynne Rumping promoveerde op 23 mei bij het UMC Utrecht op dit onderzoek. Omdat het hier om zeldzame stofwisselingsziekten gaat, met zeer ernstige gevolgen voor kinderen, is onderzoek met internationale samenwerking belangrijk. Er is nog geen behandeling mogelijk.
Stofwisselingsziekten ontstaan door veranderingen in het DNA. Meestal zijn er op jonge kinderleeftijd al ernstige, soms levensbedreigende gezondheidsklachten. Dat is ook het geval bij veranderingen in het GLS-gen, dat de functie van het eiwit glutaminase (GLS) regelt. Bij de twee nieuwe stofwisselingsziekten die Lynne ontdekte, gaat bij de ene de functie van glutaminase verloren (GLS loss-of-function), terwijl die bij de andere juist wordt versterkt (GLS-hyperactiviteit).
Pasgeboren kinderen bij wie door twee mutaties in het GLS-gen de functie van glutaminase volledig verloren is gegaan, kampen met ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen. Kort na de geboorte overlijden zij.
Lynne en haar onderzoeksgroep deden deze ontdekking door het DNA van een patiëntje uit Zwitserland en de familieleden te analyseren en vervolgens de stoffen glutamine en glutamaat te meten. De hoeveelheid van deze in de hersenen aanwezige stoffen wordt geregeld door het GLS-gen en heeft invloed op hoe de zenuwen in de hersenen met elkaar communiceren. Deze ziekte toont voor het eerst het belang van deze stoffen voor een goede functie van de hersenen aan. Via genematcher, een social-media tool om een match te vinden voor nieuwe genetische aandoeningen, werd nog een familie, afkomstig uit het Midden-Oosten, gevonden met dezelfde aandoening.
Lees hier het volledige artikel.