Onderzoekers van het Radboudumc hebben met internationale collega’s ontdekt dat de verstandelijke handicap bij drie Ierse broers wordt veroorzaakt door een foutje in een DNA-reparatiegen.
Gedurende het leven veroorzaakt dit defecte gen ook epileptische aanvallen en ernstige bewegingsstoornissen, zo schrijven ze op 24 maart in een artikel in Nature Genetics.
Drie broers van verschillende leeftijd in een grote Ierse families hadden vanaf hun geboorte een verstandelijke beperking. Twee van hen kregen in het eerste levensjaar epileptische aanvallen, de derde kreeg daar pas op zijn twaalfde last van. De aanvallen zijn niet met medicijnen onder controle te krijgen. Hoewel de broers in hun eerste levensjaar allemaal goed leren lopen, ontstaan later in het leven ernstige bewegingsproblemen (ataxie). Twee van hen zijn inmiddels gebonden aan een rolstoel, de derde moet worden ondersteund bij het lopen.
Lees hier het volledige artikel