Voor het eerst sinds bijna dertig jaar is er een gen vastgesteld dat betrokken is bij het ontstaan van een erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer. Er waren al drie genen bekend, maar onderzoekers van VUmc, Erasmus MC en de TU Delft hebben nu een vierde gen gevonden: het SORL1-gen.
Het is voor patiënten en hun familie van groot belang te weten of de ziekte van Alzheimer bij hen een erfelijke oorzaak heeft. Bovendien levert kennis over erfelijkheid nieuwe inzichten op over de processen die betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer.
Familiaire alzheimer is een zeldzame vorm van de ziekte, waarbij de aandoening overerft van ouder op kind en op jonge leeftijd tot dementie leidt. In de jaren ’90 van de vorige eeuw werd duidelijk dat een afwijking in een van drie genen (PSEN1, PSEN2 en APP) het ziektebeeld in een deel van deze families kan verklaren. Eerdere wetenschappelijke publicaties toonden aan dat genetische afwijkingen in het SORL1-gen het risico op de ziekte van Alzheimer verhogen. Maar het bleef onduidelijk welke afwijkingen in het SORL1-gen gevaarlijk zijn en welke niet.
Andere groep patiënten onderzocht
Anders dan bij de studie naar de eerste drie genen, hebben de onderzoekers van VUmc niet gezocht naar afwijkingen in het SORL1-gen binnen de leden van families waarin erfelijke alzheimer voorkomt, maar binnen een grote groep van 2.000 anonieme Nederlandse alzheimerpatiënten en gezonde proefpersonen.
Lees hier het volledige artikel.