Beantwoord door Wendy van Zelst op Zeldzameziektendag.
In Nederland wordt een ziekte aangemerkt als zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening.
Zeldzame aandoeningen zijn vaak complex, chronisch invaliderend en kunnen levensbedreigend zijn. Ook kan een diagnose soms wel 20 jaar op zich laten wachten, als het al tot een diagnose komt. Er zijn ruim 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. Regelmatig worden nog nieuwe aandoeningen ontdekt.
In het Radboudumc hebben we 40 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen en werken we in 18 European Reference Networks samen met andere centra in Europa. Het is belangrijk omdat kennis en expertise te bundelen die anders gefragmenteerd blijft.
Wendy van Zelst, hoofd klinische genetica en coordinator van het Expertisecentrum Zeldzame Aandoeningen, beantwoordt 5 vragen over Zeldzame Aandoeningen.
Lees hier het volledige artikel.