Bij de milde vorm van de ziekte van Stargardt, een erfelijke oogziekte, krijgen vrouwen vaker problemen met zicht dan mannen. Dat blijkt uit onderzoek waarop Stéphanie Cornelis promoveert aan het Radboudumc. Deze kennis is belangrijk voor de prognose van de ziekte en een meer geïndividualiseerde behandeling.
De ziekte van Stargardt is een erfelijke aandoening die het netvlies (gele vlek/macula) aantast. De ziekte ontstaat door fouten (mutaties) in het ABCA4-gen en het is de meest voorkomende vorm van zichtverlies. Ongeveer 1 op de 10.000 mensen krijgt ermee te maken.
Afhankelijk van de mutatie in het gen kan de ziekte ernstig zijn en al op jonge leeftijd leiden tot blindheid. Andere mutaties zijn juist mild en leiden pas op wat latere leeftijd of zelfs niet tot zichtproblemen. Omdat elke ouder een mutatie in het ABCA4-gen kan overdragen – je hebt van beide ouders een mutatie nodig om daadwerkelijk de ziekte te ontwikkelen – zit er enorm veel variatie in het tijdstip waarop de ziekte zich openbaart en de ernst ervan. Op dit moment is er nog geen therapie beschikbaar.
Lees hier het volledige artikel.