Wat moeten artsen doen als zij vermoeden dat een patiënt een erfelijk schildklierprobleem heeft? Het antwoord op die vraag is onlangs uitgezocht door onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Het resultaat verscheen deze maand in The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM).
Zij hebben een draaiboek opgesteld, waarin onder meer staat hoe men patiënten met een erfelijk schildklierprobleem herkent. Het gaat om een specifieke aandoening, waarbij een klier onder de hersenen – die hormonen produceert – minder goed functioneert door een fout in het erfelijk materiaal (het zogenoemde IGSF1-gen). ”Deze hormoonklier, de hypofyse, stuurt andere klieren zoals de schildklier aan’’, legt LUMC-onderzoeker Sjoerd Joustra van de afdeling Endocrinologie uit. De schildklier stimuleert de stofwisseling en groei. ”Bij deze aandoening krijgt de schildklier niet de juiste opdrachten.” Daardoor kunnen volwassen kampen met vermoeidheid en het snel koud hebben. Kinderen kunnen onder meer slecht groeien en hun hersenontwikkeling kan verstoord raken.
”We kwamen deze aandoening in 2012 op het spoor’’, vervolgt hij. Met collega’s van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam kwamen steeds meer families in beeld, waarbij dit schildklierprobleem voorkwam. ”Daardoor vermoedden we dat de aandoening erfelijk was.’’
Lees hier het volledige artikel.