Wetenschappers van het Erasmus MC hebben een gen gevonden dat een zeldzame hartspierziekte bij kinderen veroorzaakt. Ze kwamen het gen op het spoor via DNA-onderzoek bij een baby met een onverklaarde ziekte. Een custom made zebravis bevestigde hun vermoedens. ‘Toekomstige patiënten krijgen nu sneller een diagnose.’
Toen een baby van drie maanden minder goed ging drinken, werd in het Erasmus MC de oorzaak gevonden. Het kindje had de zeldzame hartziekte gedilateerde cardiomyopathie. Kinderen met die aandoening hebben een vergrote hartkamer en hun hart kan het bloed minder goed rondpompen. Geavanceerd genetisch onderzoek genaamd whole exome sequencing wees uit dat het kind mutaties had in een gen genaamd flightless-1 (FLII).
Hartspierziekten op kinderleeftijd zijn zeldzaam en vaak genetisch bepaald. Routine-onderzoek van bekende ziekte-veroorzakende genen, levert slechts bij de helft van de kinderen een oorzaak op. Een optie voor vervolgonderzoek is dan whole exome sequencing: een techniek waarbij alle genen worden onderzocht.
Lees hier het volledige artikel.