Boots in een laboratorium het menselijk hart na. Voeg aan het model een eiwit toe. Kijk hoe vervolgens een ziekte ontstaat en zich ontwikkelt.
In een notendop is dit de manier waarop onderzoekers en artsen binnen het Circulatory Health Research Center van het UMC Utrecht proberen kennis te verwerven waarmee op den duur eerder is vast te stellen dat iemand cardiale amyloïdose heeft die samenhangt met het eiwit transthyretine. Mensen met deze ziekte hebben hartklachten en/of neurologische problemen waardoor zij kunnen overlijden. Vroege ontdekking zou betekenen: vroege behandeling en minder schade.
“Mijn handschrift is lang niet zo mooi als toen ik leraar was in het basisonderwijs. En eten met een dun mes lukt me niet meer; ik heb bestek met een goed handvat nodig, want anders kan ik het niet vasthouden en hanteren.” Dat vertelt John Rusman. De 75-jarige heeft de erfelijke variant van TTR-amyloïdose. Mensen met deze genetische mutatie kunnen zowel hartklachten als neuropathische klachten ervaren. Neuropathisch houdt in: niet goed functionerende zenuwen.
Lees hier het volledige artikel.