Of een embryo de ziekte van Huntington bij zich draagt, is aan te tonen in het bloed van de zwangere vrouw. De test werkt alleen als het risico op de aandoening van de man komt.Dat schrijven Nederlandse wetenschappers van verschillende universiteiten in Prenatal Diagnosis (2015; epub 12 maart).
De ziekte van Huntington is een dominant overerfbare zenuwziekte die veroorzaakt wordt door een ongewone verlenging van het Huntington-gen. Dat gen bevat een stuk DNA waar meerdere keren de genetische code CAG achter elkaar voorkomt. Bij gezonde mensen herhaalt dit triplet zich maximaal 26 keer, bij mensen met Huntington soms wel meer dan 40 keer.
De onderzoekers wilden weten of deze verlenging vastgesteld kan worden met niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD). Die techniek komt de laatste jaren de kliniek binnen, sinds het mogelijk is om het beetje foetus-DNA te analyseren dat zich in het bloed van de moeder bevindt. Op dit moment wordt het vooral gebruikt om aandoeningen te detecteren die worden veroorzaakt door chromosoomduplicaties, zoals het syndroom van Down. Ook het geslacht kan er mee worden bepaald. NIPD heeft als grote voordeel dat er geen risicovolle vruchtwaterpunctie hoeft plaats te vinden en dat het al na 8 weken zwangerschap betrouwbaar in te zetten is.
Lees hier het volledige artikel.