Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ernstig, zeldzaam en meestal erfelijk. Vaak leiden ze vlak na de geboorte al tot ernstige schade. Een snelle diagnose is dan belangrijk om, zo mogelijk, direct de behandeling te starten.
Arts-onderzoeker Hanneke Haijes ontwikkelde een online algoritme waarin kennis over 119 metabole ziekten en hun afwijkende stoffen samenkomt. “Het algoritme interpreteert data uit labonderzoek, zodat artsen sneller tot de juiste diagnose komen.”
Een jaar geleden ging een 15-jarig meisje dagelijks op de fiets naar de middelbare school, samen met vrienden. Nu is ze zestien, bijna blind en gaat ze met een taxi naar een bijzondere school, in haar eentje. Dit meisje is getroffen door opticusatrofie, een ernstige complicatie van de zeldzame stofwisselingsziekte methylmalonacudire (MMA). Ondanks regelmatige controles konden artsen deze complicatie niet voorspellen, voorkomen of behandelen. Met dit voorbeeld begint Hanneke Haijes haar proefschrift.
“Het illustreert wat ons gebrek aan kennis over dit soort zeldzame stofwisselingsziekten betekent en motiveert me om ze beter te begrijpen”, vertelt ze. Op 14 mei promoveerde ze online aan de Universiteit Utrecht.
Lees hier het volledige artikel.