De hartspierziekte ARVC wordt meestal ontdekt rond de leeftijd van 35 jaar, veelal bij sportieve mensen. Vaak zijn er dan ernstige hartritmestoornissen, soms zelfs met plotse hartdood. Bij twee derde van de patiënten wordt de oorzaak in het DNA gevonden.
“Die aanleg wordt vrijwel altijd van generatie op generatie overgeërfd, ook al hebben lang niet alle familieleden klachten”, zegt arts-onderzoeker Freyja van Lint. “Dat is verraderlijk. DNA-onderzoek in de familie is belangrijk. Vroege opsporing kan ernstige klachten voorkomen.”
Bij de hartspierziekte ARVC (Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie) is de hartspier deels vervangen door bind- en vetweefsel. Daardoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Deze kunnen levensbedreigend zijn. ARVC is in Nederland jaarlijks verantwoordelijk voor meerdere gevallen van plotse hartdood bij mensen onder de veertig jaar. Sommige van hen zijn ogenschijnlijk gezonde jonge sporters. ARVC komt voor bij een op de duizend tot vijfduizend mensen.
Lees hier het volledige artikel.