Zondag 28 februari was het Zeldzameziektendag, een dag die in het teken staat van mensen die te maken hebben met een zeldzame aandoening. Vaak zijn deze aandoeningen erfelijk, chronisch, progressief en soms ook levensbedreigend. In Nederland hebben maar liefst zo’n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte.
Voor de meeste van deze aandoeningen duurt het jaren voor de juiste diagnose is vastgesteld; voor de meerderheid van deze ziekten is nog steeds geen behandeling beschikbaar. Nationaal en internationaal onderzoek naar zeldzame ziekten blijft dus nodig.
Omdat het hier gaat om kleine groepen patiënten is het lastiger om aandacht te genereren. Dit heeft rechtstreeks gevolgen voor de ontwikkeling van behandeling en onderzoek naar medicatie. Daarom is het belangrijk om hierin ook internationaal samen te werken. De internationale Rare Disease Day is in het leven geroepen om meer aandacht voor deze aandoeningen te vragen.
Lees hier het volledige artikel.