Eerste ontwikkeling richting behandeling-op-maat voor ALS

Er is mogelijk een effect van lithium, een medicijn tegen stemmingswisselingen, bij een groep ALS-patiënten met een specifieke erfelijke aanleg. Dit is een eerste ontwikkeling richting behandeling-op-maat voor ALS. 

ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een zenuw-spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Patiënten hebben een gemiddelde levensverwachting van drie jaar na de eerste symptomen. Er zijn ongeveer 1500 mensen met ALS in Nederland. Genetisch onderzoek van het UMC Utrecht Hersencentrum heeft aangetoond dat veel verschillende genen ALS kunnen veroorzaken. In een net gepubliceerde studie zetten onderzoekers nu de eerste stappen om deze kennis over ALS-genen in te zetten voor behandeling-op-maat, oftewel personalized medicine.

ALS-genen
In de afgelopen jaren is duidelijk geworden dat veranderingen in genen een grote rol spelen bij alle ALS-patiënten, ongeacht of de ziekte in de familie voorkomt. Fouten in ALS-genen leiden tot afwijkende eiwitten die zenuwcellen ziek maken. Hoewel er veel wetenschappelijke vooruitgang is geboekt, hebben deze ontdekkingen nog niet geleid tot een betere behandeling. De recente studie van onderzoekers van het ALS Centrum in het UMC Utrecht lijkt daar nu verandering in te brengen. Er is op basis van de ALS-genen opnieuw gekeken naar de gegevens van medicijnonderzoek met lithium. Uit deze analyse blijkt dat lithium bij 1 op de 6 ALS-patiënten (met fouten in het UNC13A-gen) een remmend effect lijkt te hebben.

Lees hier het volledige artikel.