Na decennia speurwerk is nu de medische verklaring gevonden voor het nierfalen in een grote Nederlandse familie. Een nieuwe, nog niet eerder gevonden fout in het gen MUC1 (mucine 1), blijkt de oorzaak van hun nierfalen te zijn.
De familie, die bestaat uit meer dan 350 familieleden uit acht generaties, is al meer dan 60 jaar bekend in verschillende Nederlandse ziekenhuizen. Tot nu toe was de oorzaak van hun nierfalen onbekend. Internist-nefroloog Martin de Borst van het UMCG coördineerde dit grote, internationaal uitgevoerde onderzoek.
De familie blijkt een zeldzame erfelijke nierziekte te hebben, genaamd autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD-MUC1). Het was al eerder bekend dat andere varianten in het gen MUC1 deze zeldzame nierziekte kunnen veroorzaken. Een foutje in het gen zorgt er voor dat het mucine 1 eiwit verandert. Normaalgesproken zorgt dat eiwit dat de nier goed functioneert. Door die verandering hoopt het eiwit zich nu op, waardoor de nier schade oploopt en er uiteindelijk nierfalen ontstaat.
Lees hier het volledige artikel.