Na decennia speurwerk is nu de medische verklaring gevonden voor het nierfalen in een grote Nederlandse familie. Een nieuwe, nog niet eerder gevonden fout in het gen MUC1 (mucine 1), blijkt de oorzaak van hun nierfalen te zijn.
Tag: zeldzame erfelijke nierziekte
Medicijn voor zeldzame nierziekte sneller beschikbaar
Veelbelovende geneesmiddelen voor zeldzame niet-oncologische ziekten komen sneller en op een gecontroleerde manier beschikbaar voor patiënten door een nieuw protocol: het Orphan Drug Access Protocol (ODAP). De testfase van ODAP begint met een geneesmiddel voor een zeldzame erfelijke nierziekte.
Erfelijke kindernierziekte komt ook voor op volwassen leeftijd
Onderzoekers van het UMC Utrecht en UMC Groningen hebben ontdekt dat nefronoftise, een zeldzame erfelijke nierziekte, niet alleen een kinderziekte is maar ook bij volwassenen voorkomt. In de studie onder leiding van dr. Albertien van Eerde, in samenwerking met onderzoeksgroepen uit het buitenland, werden wereldwijd 5.600 patiënten getest op nefronoftise.