Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een (zeldzame) ontwikkelingsstoornis, met onder andere specifieke gelaatskenmerken. Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie.
Het ‘neurobiologische ontwikkelingsgen’ SETD1A is kennelijk de verbinding tussen dit zeldzame syndroom en schizofrenie, schrijven onderzoekers van het Radboudumc en hun internationale collega’s in Molecular Psychiatry.
Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een ontwikkelingsstoornis veroorzaken.
Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een ‘neurobiologisch ontwikkelingsgen’. De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzame ontwikkelingsstoornis, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”
Lees hier het volledige artikel.