Moleculaire pleister remt ‘blindheid’ in menselijke huidcellen.
Patiënten met de erfelijke aandoening Usher syndroom worden langzaam doof én blind. Het is onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen gelukt om in huidcellen van een patiënt met een specifieke vorm van Usher syndroom het erfelijke defect af te plakken met een genetische pleister. Dat brengt een therapie voor Usher syndroom weer een stap dichterbij.
Patiënten met de erfelijke aandoening Usher syndroom worden langzaam doof én blind. Het is onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen gelukt om in huidcellen van een patiënt met een specifieke vorm van Usher syndroom het erfelijke defect af te plakken met een genetische pleister. Dat brengt een therapie voor Usher syndroom weer een stap dichterbij.
Usher syndroom is een genetische aandoening, die mensen op termijn doof én blind kan maken. Het gehoorverlies is voor een deel te compenseren door een gehoorapparaat of cochleair implantaat, maar het verdwijnen van het gezichtsvermogen is tot op heden niet te behandelen. Fouten (mutaties) in een tiental verschillende genen kunnen leiden tot het ontstaan van Usher syndroom. Meer dan de helft van alle mensen met Usher syndroom heeft een mutatie in het Usher syndroom type 2a gen (USH2A).
Geen geschikte vrachtwagen
De ontwikkeling van gentherapie voor diverse oogziekten (zoals Leber congenitale amaurosis en choroïderemie) is sterk in opkomst, maar voor Usher syndroom type 2a minder geschikt. Erwin van Wijk, geneticus in het Radboudumc: “Deze therapieën zijn gebaseerd op het inbrengen van een nieuwe, gezonde kopie van een defect gen in de juiste cellen van het oog. Deze kopieën worden afgeleverd met een moleculaire vrachtwagen, in feite een onschadelijk gemaakt virus. Bij dit type Usher syndroom lukt dat niet. Het USH2A gen is namelijk zo groot, dat het in geen enkele vrachtwagen past. Voor het behandelen van deze patiënten moet je dus een andere strategie ontwikkelen.”
De ontwikkeling van gentherapie voor diverse oogziekten (zoals Leber congenitale amaurosis en choroïderemie) is sterk in opkomst, maar voor Usher syndroom type 2a minder geschikt. Erwin van Wijk, geneticus in het Radboudumc: “Deze therapieën zijn gebaseerd op het inbrengen van een nieuwe, gezonde kopie van een defect gen in de juiste cellen van het oog. Deze kopieën worden afgeleverd met een moleculaire vrachtwagen, in feite een onschadelijk gemaakt virus. Bij dit type Usher syndroom lukt dat niet. Het USH2A gen is namelijk zo groot, dat het in geen enkele vrachtwagen past. Voor het behandelen van deze patiënten moet je dus een andere strategie ontwikkelen.”
Lees hier het volledige artikel.