Hemofilie, een genetische bloedstollingsziekte, veroorzaakt bij patiënten frequente en oncontroleerbare bloedingen waardoor opvolging en behandelingen noodzakelijk zijn. De impact op de levenskwaliteit is groot. Gentherapie, een hoopvolle medische behandeling die genetische defecten aanpakt, wordt geprezen als een langverwachte life changer.
Wat is gentherapie?
Gentherapie is ontwikkeld voor mensen met een genetische ziekte, een aandoening die wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen of chromosomen. Met andere woorden, een fout in het DNA die maakt dat informatie die nodig is om een bepaald eiwit te produceren, de juiste cellen niet bereikt. Gentherapie neemt die taak over en levert de ontbrekende informatie aan het juiste adres, zodat de cel het eiwit wél kan maken.
Hemofilie is een geschikte aandoening voor gentherapie, omdat het een monogenetische aandoening is. De afwijking in het DNA bevindt zich dus ‘slechts’ in één gen. Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze langer bloeden. In het geval van hemofilie A is factor 8 het eiwit waar een tekort van is of dat ontbreekt (85% van de patiënten). In het geval van hemofilie B gaat het om factor 9. Het doel van gentherapie bij hemofilie is dus om levercellen de informatie te bezorgen om het factor 8 of factor 9 te maken, zodat het bloed wel stolt wanneer er een bloeding is.
Lees hier het volledige artikel.