Erfelijke hartspierziekten zijn voor vijftig procent overerfbaar. Als een van je ouders, broer of zus dit heeft, is de kans dus aanzienlijk dat jij dezelfde mutatie in je DNA hebt. Wie dit weet, kan zich regelmatig laten controleren om ernstige gevolgen zo veel mogelijk te voorkomen.
Een op de 250 mensen heeft een fout in het DNA die kan leiden tot een erfelijke hart- of vaatziekte.
Peter van Tintelen is hoogleraar cardiogenetica in het UMC Utrecht. Hij weet dat slechts veertig procent van de eerstegraadsfamilieleden van patiënten met een hartspierziekte DNA-onderzoek naar de mutatie in de familie laten doen. “Zestig procent dus niet. Dat is jammer. Want door mensen met dit foutje in het DNA eens in de paar jaar cardiologisch te controleren, advies te geven en zo nodig te behandelen is bijvoorbeeld plotse hartdood vaak te voorkomen. Is het risico hierop hoog, dan is dat met een ICD-implantatie te voorkomen.
Maar ook met leefstijl is veel te doen. Want als je een bepaalde fout in je DNA hebt, zijn de bekende risicofactoren voor hart- en vaatziekten nog belangrijker. Niet roken, zorgen voor een lage bloeddruk en geen overgewicht verkleinen de kans op ernstige gevolgen aanzienlijk.”
Geen prioriteit
Peter onderzoekt waarom zoveel mensen hun DNA niet laten testen en wat er voor nodig is daar verandering in te brengen. Hij werkt daarvoor samen met de Hartstichting. “Het lijkt erop dat de meesten die zich niet laten testen dat niet om principiële redenen doen. Eigenlijk lijken de meeste mensen wel voor DNA-onderzoek open te staan, maar komt het er niet van omdat het niet hoog genoeg op hun prioriteitenlijstje staat. “
Lees hier het volledige artikel.