In de genen ligt de oorzaak, maar zeer waarschijnlijk ook de sleutel tot de genezing van de ziekte van Pompe. Experts van het Erasmus MC bereiden een klinische studie voor naar gentherapie voor de erfelijke spierziekte. ‘We gebruiken het beenmerg als enzymfabriek.’
Bij muizen met de ziekte van Pompe zijn de resultaten van gentherapie spectaculair te noemen. De behandeling leidt bij hen tot volledig herstel van de spierziekte. Maar muizen zijn geen mensen, waarschuwt moleculair bioloog dr. Pim Pijnappel. Met een team van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis bereidt hij daarom een studie voor waarin gentherapie voor het eerst getest zal worden bij patiënten met de ziekte van Pompe.
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte. Patiënten maken door een afwijking in het DNA helemaal geen of te weinig van het enzym alfa-glucosidase. Alfa-glucosidase is nodig om het suikermolecuul glycogeen af te breken in spiercellen. Bij patiënten met de ziekte van Pompe werkt de afbraak niet goed en hopen de suikers op, waardoor spiercellen geleidelijk afsterven.
Lees hier het volledige artikel.