Nieuwe inzichten Nijmeegse onderzoekers; Patiëntendag.Myotone dystrofie type 1 is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, maar wordt vaak laat herkend. Het tweejaarlijkse internationale congres brengt iedereen die actief is in de wereld van myotone dystrofie samen.
Tag: erfelijke spierziekte
Klinische studie naar gentherapie bij ziekte van Pompe in voorbereiding
In de genen ligt de oorzaak, maar zeer waarschijnlijk ook de sleutel tot de genezing van de ziekte van Pompe. Experts van het Erasmus MC bereiden een klinische studie voor naar gentherapie voor de erfelijke spierziekte. ‘We gebruiken het beenmerg als enzymfabriek.’
Medicijn Namuscla voor erfelijke spierziekte vanwege hoge prijs niet in basispakket
Namuscla (mexiletine) moet niet vergoed worden uit het basispakket. Het medicijn voor de behandeling van de zeldzame spierziekte niet-dystrofische myotonie werkt goed, maar de prijs ervan is veel hoger dan van bestaande medicijnen met mexiletine.