Onderzoekers van het Radboudumc en het Erasmus MC hebben in internationaal verband 34 genen gevonden die bijdragen aan het ontstaan van leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD). Een van deze genen is uitsluitend betrokken bij de zogenaamde natte vorm van LMD. Het onderzoek, gepubliceerd in Nature Genetics, biedt belangrijke nieuwe inzichten in de onderliggende mechanisme van LMD.
Met ongeveer 100.000 patiënten in Nederland is leeftijdsgebonden maculadegeneratie een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid. De aantasting van de macula (gele vlek) ontstaat meestal op latere leeftijd. De aandoening tast het centrale zicht aan in een of beide ogen.
Meestal niet behandelbaar
Er zijn grofweg drie varianten van LMD. Er is een vroege vorm waar de patiënt geen weet van kan hebben, waarbij de schade aan het netvlies geleidelijk ontstaat door ophoping van vetten en eiwitten in het netvlies. Er is ook een droge vorm waarbij de cellen van het netvlies te gronde gaan waarbij ernstig verlies van het gezichtsvermogen kan optreden. Deze vorm is nog niet te behandelen. De laatste is een natte LMD, die ontstaat door de groei van kleine bloedvaten in het netvlies. Deze vaatjes kunnen gaan lekken en bloeden, waardoor plotseling gezichtverlies ontstaat. De groei (en bloeding) van de bloedvaatjes is te beperken door regelmatig een groeiremmend medicijn (anti-VEGF) in het oog te spuiten.
Het is niet goed bekend wie de ziekte krijgt. Meestal gaat het namelijk om een combinatie van verschillende genen, waarbij ook omgevingsfactoren zoals roken en fel licht een rol kunnen spelen. Het is een grote uitdaging om de combinatie van de verschillende genetische factoren in beeld te krijgen die maken dat iemand wel of geen LMD krijgt.
Lees hier het volledige artikel.