Dominante optische atrofie (DOA) is een erfelijke ziekte die mensen met deze aandoening blind maakt. Wetenschappers hebben onderzoek gedaan naar het gebruik van genen als een mogelijk behandelingsmiddel voor Dominante optische atrofie (DOA) en andere oogziekten geassocieerd met mitochondria in de cellen.
Wat is DOA?
Dominante optische atrofie (DOA) is een erfelijke ziekte die mensen met deze aandoening blind maakt. DOA manifesteert zich meestal binnen de eerste 20 jaar van iemands leven, met als symptomen een verminderd gezichtsvermogen, verminderde dikte van de zenuwvezellaag in het netvlies, en beschadiging van optische zenuwcellen.
Van DOA-patiënten is al eerder aangetoond dat zij lijden aan een verstoorde werking van de mitochondria. Dit komt in de meeste gevallen door mutaties in een bepaald gen genaamd OPA1. Het eiwit dat door het OPA1-gen wordt gecodeerd, is een enzym dat een belangrijke rol speelt in de gezondheid van de mitochondria. Mutaties in het OPA1-gen kunnen dus het functioneren van de mitochondria verhinderen.
Zo kunnen de patiënten als gevolg van deze verstoring last krijgen van verminderde zuurstofconsumptiesnelheden en verlaagde ATP-niveaus. Veranderingen in het OPA1-gen leiden dus vaak tot DOA.
Lees hier het volledige artikel.