Elf jaar nadat wetenschappers de complete dna-kaart van de mens presenteerden, is een volgend biomedisch megaproject een feit: een catalogus waarin staat hoe die genen precies inwerken op verschillende weefsels. Het ‘epigenoom’, zoals de catalogus heet, is nog niet eens af, maar belooft nu al voor aardverschuivingen te zorgen in het begrip van erfelijkheid, voeding en ziektes zoals kanker en alzheimer.
Zo bevat de catalogus die 18 februari werd gepresenteerd, in de vorm van 24 onderzoeksartikelen en een website, sterke aanwijzingen dat er bij het ontstaan van alzheimer niet alleen in de hersenen, maar ook met het immuunsysteem van alles mis gaat. ‘Voor mij komt dat als een complete verrassing’, zegt moleculair-bioloog Henk Stunnenberg van de Radboud Universiteit Nijmegen. Wat de vinding precies betekent, snappen wetenschappers nog niet. ‘Maar wat we zien, is nu al heel veelbelovend’, zegt aan de telefoon Manolis Kellis van technologie-instituut MIT in Boston, een van de onderzoekers.
Een ander cruciaal nieuw inzicht gaat over kanker, een ziekte waarbij het doorgaans gaat over genen die beschadigd zijn geraakt. Uit de nieuwe catalogus blijkt echter dat ook beschadigingen aan het dna tússen de genen in belangrijk zijn. Zulke mutaties kunnen bijvoorbeeld onopvallende genetische schakelaartjes raken, waardoor een cel ontregeld raakt. ‘Dat speelt een veel belangrijkere rol in het ontstaan van kanker dan tot dusver aangenomen’, zegt Stunnenberg. Op termijn wijst dat wellicht de weg naar nieuwe precisiemedicijnen, denken experts.
Het epigenoom vertelt welke genen in welke weefsels op welk moment actief zijn – iets wat het lichaam regelt door genen bijvoorbeeld af te plakken of ze juist open te vouwen. De manier waarop dat gebeurt, verschilt per weefseltype, maar kan ook veranderen door invloeden van buitenaf, zoals voeding en leefstijl. ‘Eigenlijk kunnen we nu pas echt de invloed van omgevingsfactoren gaan bestuderen’, zegt Stunnenberg dan ook.
Wat is het epigenoom?
De erfelijke eigenschappen van de mens zijn vastgelegd in dna, in de vorm van zo’n 25 duizend genen die de bouwinstructies bevatten voor ons lichaam. Welke van die instructies op welk moment worden afgelezen, verschilt echter per weefseltype: een hartcel werkt immers anders dan een hersencel. Hiertoe legt de cel een soort mal van eiwitten over het dna, waardoor sommige genen wel en andere niet worden afgelezen: een geheel van plakkertjes, katrollen en slotjes dat het epigenoom heet. Het epigenoom is veel flexibeler dan de ‘hardware’, het dna: door voeding of andere factoren van buitenaf kan het al een beetje anders afgesteld raken.
Lees hier het volledige artikel.