Janine Reurink beslist langdurige controverse met impact voor de zorg.
Aanvankelijk was duidelijk dat een specifieke mutatie in het USH2A gen de oogziekte retinitis pigmentosa veroorzaakte. Spaans onderzoek ondermijnde die duidelijkheid en liet patiënten in onzekerheid achter. Totdat promovenda Janine Reurink met nieuw onderzoek overduidelijk aantoonde dat de oorzaak wel degelijk in dat USH2A gen is te vinden. Een schoolvoorbeeld van science in action.
We kennen tien verschillende genen die het Usher syndroom kunnen veroorzaken als ze een mutatie (foutje) bevatten. Mutaties in deze genen leiden bij patiënten met Usher syndroom uiteindelijk tot doof- en blindheid.
Mutaties in Usher genen ‘bemoeien’ zich soms ook met andere aandoeningen. Zo veroorzaakt een specifieke mutatie in het Usher2A gen (USH2A) de oogziekte retinitis pigmentosa (RP) als deze geërfd wordt van zowel vader als moeder. Deze mutatie zorgt ervoor dat op één plekje in het USH2A eiwit het aminozuur cysteïne verandert in fenylalanine, een ander aminozuur. Dat was eind vorige eeuw genetisch en klinisch allemaal prima uitgezocht. Had je zo’n specifieke dubbele mutatie in het USH2A gen, dan had je geen Usher syndroom maar RP en beperkten de klinische problemen zich tot blindheid.
Lees hier het volledige artikel.
https://www.radboudumc.nl/nieuws/2023/mutatie-veroorzaakt-wel-niet-wel-blindheid