Leber congenitale amarosis (LCA) is een aangeboren erfelijke oogaandoening waardoor het netvlies niet of niet goed werkt.
Verschillende oogartsen van de dienst Oogheelkunde van het UZ Gent werkten mee aan een studie over de behandeling van een vorm van LCA met een nieuwe genetische therapie. De resultaten zijn veelbelovend en werden gepubliceerd in het prestigieuze vakblad Nature Medicine.
Toegenomen lichtgevoeligheid
Met het netvlies zetten we licht om in elektrische prikkels, waardoor we contrast en kleuren kunnen onderscheiden. Mensen met LCA zijn dan ook meestal al van bij de geboorte heel slechtziend of blind. Bij 30 procent van hen is de aandoening te wijten aan een foutje in het gen CEP290. Aan de studie namen patiënten deel met een bepaalde mutatie in dat gen, de meeste van hen konden alleen licht waarnemen. Na de behandeling was hun lichtgevoeligheid duidelijk toegenomen.
Lees hier het volledige artikel.