In een onderzoek, geleid door het UMC Utrecht, is de oorzaak van tot nu toe nog onbekende erfelijke lysosomale stofwisselingsziekten ontdekt: een defect in het VPS41-eiwit zorgt ervoor dat lysosomen in cellen in het menselijk lichaam hun werk niet kunnen doen.
De gevolgen voor patiënten zijn desastreus; ze ontwikkelen ernstige hersen- en spierstoornissen. De ontdekking van de oorzaak van de nieuwe groep lysosomale stofwisselingsziekten brengt uiteindelijk mogelijke behandeling een stap dichterbij.
Wat zijn lysosomen en welke rol hebben ze in het functioneren van cellen? Judith Klumperman, hoogleraar celbiologie van het Center voor Molecular Medicine in het UMC Utrecht en onderzoeksleider, legt uit: “Een lysosoom in cellen is vergelijkbaar met de maag van mensen; zuur en boordevol enzymen. Alles wat in een lysosoom terechtkomt, wordt afgebroken. De afbraakproducten worden gebruikt voor het opbouwen van nieuwe celbestanddelen of voor energie. Zo wordt de celstofwisseling, en dus het lichaam, op peil gehouden.
In de mens staat de mond in verbinding met de maag door de slokdarm. In cellen is er tussen ‘de mond’ en ‘de maag’ (het lysosoom) niet zo’n soort verbinding. De verbinding wordt gemaakt door het zogenoemde HOPS-complex. Dit is een complex met zes verschillende eiwitten, waaronder het VPS41-eiwit.”
Lees hier het volledige artikel.