Dorien Peters is per 1 juni benoemd tot hoogleraar Humane Genetica in het LUMC. Haar onderzoek concentreert zich op cystenieren, een veelvoorkomende erfelijke aandoening. Ongeveer 15.000 mensen in Nederland hebben in hun erfelijk materiaal een mutatie waardoor ze kans lopen op cysten (met vocht gevulde holtes) in hun nieren. “Hoge bloeddruk kan het eerste teken zijn, later krijgen mensen vaak pijn door de vergrote nieren, en nierfalen.
Bij mensen boven de vijftig met cystenieren is de nierfunctie vaak zo achteruit gegaan dat dialyse of een niertransplantatie noodzakelijk is”, vertelt prof. Dorien Peters.
Hart- en vaatafwijkingen
Peters onderzoekt het mechanisme achter de ziekte. Mutaties in twee genen, PKD1 en PKD2, verklaren bijna alle erfelijke gevallen van cystenieren. Deze genen coderen voor eiwitten die bij signaaloverdracht in cellen betrokken zijn. Mensen met een mutatie in een van deze twee genen hebben naast de cysten in de nieren soms ook in andere organen problemen. Peters: “Hart- en vaatafwijkingen komen regelmatig voor en de kans op hersenaneurysma ’s en cysten in de lever is vergroot.”
De nieuwe hoogleraar speurt naar manieren om de voortgang van de ziekte te remmen. “Het ziekteproces begint meestal met een enkele cyste in de nieren die langzaam groeit, maar na verloop van tijd lijken er steeds sneller nieuwe bij te komen. We denken dat het aangetaste weefsel met het omliggende weefsel communiceert, wat erin resulteert dat dat ook aangetast kan raken.” De eerste medicijnen om dit proces te remmen zijn nu in onderzoek.
Lees hier het volledige artikel.