Afwijkingen in het eiwit NPL veroorzaken spierdegeneratie en spierzwakte bij patiënten. Onderzoekers uit Canada, Italië en Nederland beschrijven in Science Advances de rol die dit NPL-eiwit speelt in het ziekteproces. Bij muizen kan het ziekteproces worden gestopt met een specifieke suiker (ManNAc). Deze kennis biedt aanknopingspunten voor een therapie bij mensen.
Spierziekten hebben een grote invloed op het leven van patiënten. Voor de meeste van deze spierziekten, overwegend erfelijk, is geen behandeling beschikbaar. Onderzoekers van het Radboudumc en de Universiteit van Montreal hebben eerder een zeldzame spierziekte gevonden, die wordt veroorzaakt door een afwijkend NPL eiwit. Dit eiwit speelt een rol in het metabolisme van siaalzuur, een suiker dat meestal wordt ingebouwd in eiwitten. Maar waarom dit eiwit tot een spierziekte leidt – als het niet goed werkt of afwezig is – was niet duidelijk.
Oorzaak in beeld
In vervolgonderzoek, gepubliceerd in Science Advances, hebben de Canadese onderzoekers in muizen zonder NPL onderzocht hoe de spierziekte wordt veroorzaakt. Als onderdeel van het project vonden onderzoekers van het Radboudumc dat er een verstoring optrad in het suikermetabolisme in de spieren. Verder werd bij de muizen gezien dat de afwezigheid van NPL gepaard gaat met vermindering van de spierkracht en het uithoudingsvermogen en met een tragere genezing.