Dogma doorbroken: verschillen tussen seksen bij XLMTM in kaart gebracht.
Lang dachten artsen dat alleen mannen last kunnen hebben van XLMTM, een ernstige spierziekte die overerft via het X-chromosoom. Nu blijkt uit onderzoek van de groep van Nicol Voermans van het Radboudumc dat ook vrouwen met deze genetische fout in de helft van de gevallen klachten ontwikkelen.
Dit inzicht is belangrijk voor tijdige herkenning en biedt mogelijkheden voor behandeling.
Als je mensen vraagt bij welke aandoeningen er verschillen bestaan tussen mannen en vrouwen, dan noemen ze waarschijnlijk hart- en vaatziekten. En dat klopt, maar genderverschillen komen veel vaker voor. Erfelijke spierziekten zijn een goed voorbeeld. Nicol Voermans, neuroloog bij het Radboudumc, heeft met haar team recent onderzoek gedaan naar verschillen tussen de seksen bij zogenaamde X-gebonden myotubulaire myopathie (XLMTM). Dat is een zeldzame ziekte waarbij alle skeletspieren verzwakt zijn.
‘Artsen dachten lang dat alleen mannen deze ziekte kunnen krijgen’, vertelt Voermans. ‘De genetische oorzaak ligt op het X-chromosoom. Een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een vrouw heeft twee keer een X. Artsen dachten dat vrouwen alleen drager zijn van de aandoening, zonder klachten, omdat het tweede, gezonde X-chromosoom zou compenseren voor het X-chromosoom met de genetische fout. Bij mannen is die compensatie niet mogelijk, omdat ze maar één X-chromosoom hebben.’
Lees hier het volledige artikel.